Phosphatdiabetes / XLH (X-chromosomale Hypophosphatämie)

Beim Phosphatdiabetes (X-Chromosomale Hypophosphatämie/X-linked hypophosphatemia (XLH) oder auch familiäre hypophosphatämische Rachitis) handelt es sich um eine X-chromosomal dominant vererbte Erkrankung, bei der der Phosphathaushalt gestört ist. Sie tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 20.000 auf. Ursache ist die Mutation des Gens für das Membranprotein PHEX, welches mittels Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF-23) die Rückgewinnung von Phosphat in der Niere reguliert. Die genauen Mechanismen sind jedoch noch nicht bekannt. Im gesunden Körper würde ein geringer Phosphatspiegel die Freisetzung von Vitamin D (Calcitriol) auslösen, und damit die Phosphataufnahme im Darm anregen. Dieser Regulationsmechanismus ist jedoch bei XLH ebenfalls gestört, weswegen trotz niedrigem Phosphatspiegel keine steigende Calcitriolsekretion beobachtet werden kann.

Zusammen mit unseren Kooperationspartnern soll ein Informationsmanagementkonzept für Eltern, Kinder und Jugendliche entwickelt werden (Kinderendokrinologie), die Zellorganell-spezifische Lokalisation von FGF 23 im Femur humaner XLH-Patienten analysiert werden (Cytologie) und ein XLH-Zellmodell erstellt und proteomisch charakterisiert werden (Proteomcenter). Diese Arbeitsgruppen übergreifende Forschung wird durch die Dr. Georg E. und Marianne Kosing-Stiftung unterstützt und gefördert. In unserer Arbeitsgruppe kommen dazu aktuelle hochauflösende elektronenmikroskopische und fluoreszenzmikroskopische Analysen zum Einsatz.

Dr. Sarah Stahlke

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